科学家公布最新研究成果:首次完成史上最完整人类基因组测序

时间:2021-06-08 10:46:27       来源:快科技

基因测序作为一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,不仅预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理,还能锁定个人病变基因,提前预防和治疗,可以说是一种可以改变世界的技术。

据外媒报道,日前,发表在预印论文平台BioRxiv上的一项新研究指出,已经对人类基因组进行了目前最完整的测序,包括20年前首个人类基因组测序时遗漏的8%人类DNA。

根据端粒到端粒(T2T)联盟的说法,他们已经完成了对整个人类基因组的连续测序,包括了2001年公布的人类基因组图谱以及2013年人类基因组图谱中缺失的所有片段。

而在新的基因组测序中,科学家发现了之前缺失的8%的人类DNA,如果该研究最终得到验证,将是有史以来最完整的人类基因组图谱。

新的测序中,研究人员使用了两种更精确的测序技术:牛津纳米孔和PacBio-HiFi长读长测序系统。他们将测得DNA碱基的数量从29.2亿增加到30.5亿,基因的数量只增加了0.4%,达到了19969个。

研究人员表示,在缺失的基因组片段中发现了2亿个新的碱基对。其中,有2226个基因,当中的115个预计编码一种蛋白质,但还不清楚这些蛋白质编码基因有什么作用。

值得一提的是,该基因组测序工作也存在一些局限性,研究人员所采用的DNA序列是来自女性子宫中的水泡状胎块(葡萄胎),这意味着它只含有23条染色体,而不是46条,因此,Y染色体也没有包括在内。