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钟艳宇 科技日报记者 代小佩
有着科学界“第一巨奖”“科学界的奥斯卡”之称的科学突破奖（Breakthrough Prize），主要奖励生命科学、基础物理学、数学领域的顶尖研究人员。9月22日正值世界发作性睡病日，当天，2023年科学突破奖获奖名单公布。 生命科学领域的三个突破性奖项授予3个研究项目。其中，Emmanuel Mignot和Masashi Yanagisawa因在发作性睡病研究方面作出突出贡献斩获殊荣。据悉，科学突破奖单项奖金300万美元。
白天犯困打瞌睡，想必大家在日常生活中都经历过。但如果经常性不分场合的白天犯困，而且困意不可控制，还能秒入睡，可能是患上了发作性睡病。
北京大学人民医院睡眠医学科韩芳教授介绍，发作性睡病是一种慢性睡眠障碍，在国际上属于罕见病，在我国的发病率约为两千分之一。目前，我国约有70万名发作性睡病患者。
在过去20年，世界范围内睡眠医学界最大的成果就是发现了发作性睡病的基本原因——遗传或病毒感染诱发的免疫反应可能导致。
长期以来，人们对发作性睡病的发病机制知之甚少。而发病机制不清让该病的诊治困难重重，导致临床误诊很常见。
来自斯坦福大学医学院的Emmanuel Mignot和来自筑波大学的Masashi Yanagisawa研究发现，人的发作性睡病是由分泌促醒物质的下丘脑分泌素/增食欲素的脑细胞缺失引起的，这个新发现将为开发新的睡眠障碍诊治方法铺平道路。
在一些动物中，例如狗和小鼠是由增食欲素结合的受体基因或合成食欲素的前体基因的突变引起的；而在人类，这种疾病是由免疫系统攻击产生增食欲素的细胞引发的。
Mignot和Yanagisawa的发现使脑脊液增食欲素测定成为发作性睡病诊断的金标准，促进了脑脊液中的治疗发作性睡病促醒药物以及治疗失眠症的促睡药物的开发，同时对其他神经退行性疾病的发病机制带来新启示。
据悉，相关研究成果进一步阐明清醒睡眠调节的中枢机制，是过去二十余年睡眠研究领域的突破性进展，并已转化为临床应用。
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